导读：有这样一群人，他们无法像正常人那样工作学习、无时无刻不在担心疾病的复发，因为每一次复发都可能意味着失明、瘫痪甚至死亡，他们中有很多人用了几年甚至十几年才最终确诊。这些人的疾病治疗，同时也是遗传病学和罕见病科研所努力的方向。关注他们，就是关注我们的未来。
中新经纬客户端9月8日电 1999年，大街小巷播放着朴树的新歌《New boy》，表达对迎接千禧年的向往。22岁的小雪(化名)刚刚大专毕业，在江西老家的一家大型商场找到了一份工作，一切都是新的开始。直到一天早上，她像平时一样起床，却突然发现左半边身体动不了了，头疼得厉害，很快就失去了意识。
从那以后的22年里，小雪和她的家人一直在和这个“不速之客”抗争，一次又一次的半身麻痹、激素冲击、康复训练，再陷入半身麻痹、骨折、瘫痪，仅仅是为了确诊这个疾病，就用了14年。
一种罕见的、终生的、致残性自身免疫性疾病
2021年9月5日，第六个“中华慈善日”，已是不惑之年的小雪坐在轮椅上上网，和全国各地的病友进行线上交流。她所在的病友群是北京病痛挑战公益基金会建立的，专门用于视神经脊髓炎谱系疾病(英文简称“NMOSD”)等罕见病病友的线上交流。
NMOSD是一种罕见的、终生的、致衰性的自身免疫性疾病，是一种罕见病。据《中国第一批罕见病目录释义》显示，这种病以视神经和脊髓的炎性病变为特征，目前尚缺乏准确的流行病学数据。小样本流行病学资料显示，国内患病率约为每10万人中可能有1-5例。多发生在青壮年人群，女性患者居多。患者常会经历复发性疾病过程，且每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积，从而造成失明和瘫痪等严重残障后果，更严重者甚至导致死亡。
由中国罕见病联盟指导，北京协和医院、北京病痛挑战公益基金会执行的《2019中国NMOSD患者综合社会调查白皮书》显示，NMOSD患者90%的失业情况和100%的失学情况都是由该疾病导致。
小雪是NMOSD的长期患者，通过确诊后的有效治疗，她的身体状况逐渐稳定下来，近一两年很少复发了。年过七旬的父母一直陪在她身边，姐姐苏北(化名)每周都要坐3个小时的车从单位回来照顾她，一家人从江西搬到广州生活了8年。有年轻的病友问小雪，通过治疗后身体恢复了，能不能把药停掉？小雪赶紧告诉对方，这种疾病一旦停药后，很容易再复发，一定要按照医嘱服药，即便真的要削减药量，也要让医生来评估。
十余次激素冲击留下严重后遗症
小雪的每一句建议，都来自她和家人一起走过的路。翻开过去22年的人生记忆，有一半以上是在认识这个疾病中走弯路，就像在一座巨大的迷宫中探寻出口，每一次跌跌撞撞，都是身心的痛苦回忆。
姐姐苏北表示，1999年第一次病发后，家人带着失去意识、半身麻痹的小雪辗转了好几家医院，都不能确定是什么病，医生只好采用激素冲击疗法，把小雪从病危中抢救回来，接着又做了康复训练，很快小雪就能正常走路了。可是没过多久，又突然复发。
就这样，每次找不出病因，每次就做激素冲击先抢救。前前后后，小雪做了不下十次激素冲击，以至于到最后几次复发时，仅靠一次激素冲击已经不起作用了，要做两次。
激素冲击主要用于重症患者的抢救，是一种短期内应用激素大量给药抑制病情恶化的方法，伴有一定的副作用。大量激素会导致肌体原有的代谢机能紊乱，比如影响血糖代谢、加快钙流失、导致骨质疏松，严重时还可能导致病理性骨折。此外，也会造成患者体型上的向心性肥胖。
苏北说，这些副作用在妹妹身上都出现过，罪都受了，就是找不出病因。于是，从1999年到2013年间，一家人在湖南、北京、广州等地辗转了近10家三甲医院，一度被误诊过脑瘤，差点要送去做脑部手术，幸好术前检查发现和脑瘤症状不太相符。也曾被诊断为红斑狼疮，做了很多激素治疗，“2005年在北京一家医院，医生怀疑是脊髓炎，但没有确诊，那可能是最接近答案的一次了。”
累计花在治病上的钱高达上百万元
无法确诊和突然性的反复复发给小雪一家带来巨大的心理阴霾。苏北记得，妹妹22岁时长得清秀可人，工作没几个月，还有男生在追她，本该有个美好前程，可是突如其来的重病瞬间把她击垮了。激素冲击后人变胖很多，没法再工作，不想出门，甚至动过轻生的念头。“那时候我们一家人都很担心她，每天都要有人陪着开导她。”苏北说。
到后期，由于脊髓长期出现空洞，脊神经功能丧失，小雪最终半身瘫痪。苏北说，这些年来，一家人从没想过放弃，妹妹瘫痪后，家人就轮流在家照顾她，每天翻身、擦洗，和她谈心。
父母是双职工，家里原本经济条件不太差，可是每次复发，都要抢救治疗，很快就把家里的积蓄掏空了，经常要跟亲戚朋友借钱。苏北说，“我们一家人对钱都不太看重，每次都是谁手头有钱就先拿出来给妹妹治疗，没有的话就想办法去借，经常是刚还完借的钱，又复发了，又得继续找人借。”如今，累计花在小雪治病上的钱已经上百万了。
对一家人而言，只要能找出妹妹发病的原因，就有机会治好，这样的信念一直支撑他们走下去。2013年，他们终于在广州市的中山大学附属第三医院找到了答案，通过科学的测试方法，小雪被确诊为视神经脊髓炎谱系疾病。为了让小雪稳定就诊、方便买药，一家人还专门从江西搬到广州生活。“虽然针对NMOSD目前还没有有效的临床治愈方法，但是我们至少真正了解了这种疾病，也知道必须长期服用药物，才能有效预防再次复发。”苏北说，这对于妹妹身体状况的改善起了莫大的作用。
“能确诊罕见病的医生比罕见病本身更罕见”
小雪的故事并非个例，而是罕见病患者普遍的生存状况。罕见病指非常少见的疾病，又称“孤儿病”。全球目前已知的罕见病有6000-8000种。据保守的循证估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%-5.9%，全球受影响的人口接近4.5亿人。中国的罕见病患者数量约2000万人。
《2018罕见病调研报告》显示，受访的2040位罕见病患者中，有近65%曾经被误诊过；大约有42%的患者人均需要花费5.3年的时间才能够被确诊；不到四分之一的患者可以在首家求诊的医院获得明确的诊断，其余超过四分之三的患者平均需要去4.5家医院才能被确诊，且其中绝大多数是医疗资源富集的北上广等一线城市的三甲医院。
对这些罕见病患者和家属来说，难以确诊带来的不仅是沉重的经济负担与精神上的绝望，更意味着疾病最佳的治疗时期被延误。从全球的范围来看，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。
以NMOSD症为例，《2019中国NMOSD患者综合社会调查白皮书》调查显示，目前我国尚无批准针对NMOSD治疗的预防复发药物，患者仍面临着缺药、少药的局面。由于用药几乎都不在适应症范围，因此患者虽然享有基本医保，但可报销比例低，总体医疗费用中80.7%需患者自费。
罕见病多方共付的公益“试水”
“比如我们需要的治疗药物赛可平(吗替麦考酚酯分散片)，目前不在医保报销范围内，每个月的需求量是四五盒，差不多要一千多元，还要配上激素类药物，对我们来说经济压力蛮大的。”苏北说。
今年年初，苏北在病友群中了解到“京东健康罕见病关爱计划”，其中，由京东健康和北京病痛挑战公益基金会联合发起的“罕见病医疗援助工程-京东健康罕见病关爱基金”，可以为罕见病患者提供慈善援助。她为妹妹试着申请了一下，没想到很快通过审核，并得到了一笔资金援助。
得知这一消息的小雪当场落泪了，“妹妹一直觉得自己患病这么多年，如今生活又不能自理，是在拖累家人，心理负担非常重。能得到一笔援助，对她的精神鼓励和支持是非常大的。”苏北说，他们计划利用这笔援助，购买一些辅具进行之前经济条件不允许的康复训练。据了解，京东大药房目前已经成为全国罕见病药品种类最全的线上药房之一，这大大提升了身处偏远地区罕见病患者用药的可及性。
在确诊就医方面，京东大药房罕见病关爱中心通过多场景医疗服务，实现医生和患者高效互联，缩短患者诊疗路径和时间。罕见病患者也可以借助网络与病友交流，了解更多健康管理知识。“之前因为疫情的关系，妹妹的身体状况不能打新冠疫苗，我们没能去成医院，就是通过京东健康罕见病关爱中心买药的。”苏北说。
罕见病研究领域专业人士指出，“确诊就医难、药品可及难、药品支付难”，被认为是罕见病群体的三大难题，“京东健康罕见病关爱计划”作为一个社会公益项目，直面了这三大难题，充分利用自身技术实力、远程医疗、专业物流等资源，有效开展援助项目，是对我国当前由政府主导，通过基本医保、大病保险、医疗救助等政策保障为基础保障罕见病患者治疗用药，其他社会主体共同参与、补充政策不足的多方共付模式的一次公益“试水”。
据悉，下一步京东健康将进一步整合资源，丰富公益项目内容，开展患者信息援助、医疗服务捐赠、PAP慈善赠药等工作，与更多的罕见病病友组织合作，共建患者互动交流解决方案，以便为罕见病患者提供更多、更好的支持与服务。
建议加强基层医院对罕见病识别能力
对小雪一家来说，应对NMOSD症挑战的路坎坷而漫长，但他们感到没有那么孤单了，“过去我们是一个家庭凭着亲情，凭着每个人的努力去撑着，但是现在加入像北京病痛挑战公益基金会、京东健康罕见病关爱计划这样的公益组织和项目后，就觉得很多人其实和我们一样。我们会经常向他们请教，也愿意把我们的经验分享给大家。”苏北说，妹妹现在就像是一名罕见病志愿者一样，总是乐观、积极地回答着病友的各种问题。
苏北希望，国家能够继续加强各类基层医疗机构对罕见病的识别诊断能力。“因为对普通患者而言，初诊是非常重要的，而大多数的初诊是在基层医院进行的，如果能让基层医院的医生遇到这类不太常见的疾病时，也能有识别的能力，哪怕只是有所了解，就可以帮助患者在更短的时间内确诊、避免误诊。”
“同时也希望全社会对罕见病能多一些了解，因为得了罕见病，患者心里有些不太愿意让别人知道的想法，觉得自己好像有个奇怪的病，很怕别人歧视，如果公众了解得更多了，能更加包容罕见病病患，知道用什么方式更好地尊重他们、帮助他们，那么相信患者自身的心理压力就可以减轻很多。”（中新经纬APP）
【编辑：郭晋嘉】